A epidermólise bolhosa é uma doença genética rara, grave, não contagiosa e incurável. É causada por um defeito genético nas estruturas que unem as duas camadas da pele, a epiderme e a derme, o que resulta em uma sensibilidade aguda nos tecidos e nas membranas mucosas. As pessoas que nascem com a doença são carinhosamente chamadas de “borboletas”, em comparação à fragilidade de sua pele com a fragilidade das asas das borboletas.
Existem 4 tipos principais de epidermólise bolhosa com mais de 30 subtipos. A principal característica é o aparecimento de bolhas, sobretudo, nas áreas de maior exposição do corpo, como: pés, mãos, além da boca e esôfago.
A falta ou a redução da produção de proteínas essenciais para a estruturação da pele, como o colágeno e a queratina, faz com que qualquer mínimo atrito ou trauma, mudanças climáticas ou até mesmo sem causa aparente leve à formação de lesões.
Estima-se que cerca de 500 mil pessoas em todo o mundo tenham a doença.
Principais sintomas da epidermólise bolhosa
Os principais sintomas da doença são:
- Formação de bolhas na pele ao mínimo atrito;
- Aparecimento de bolhas dentro da boca e até nos olhos;
- Cicatrização da pele com aspecto áspero e com manchas brancas;
- Comprometimento das unhas;
- Diminuição dos cabelos;
- Redução do suor ou suor excessivo;
- Dependendo da gravidade da epidermólise bolhosa pode ainda haver a formação de cicatrizes nos dedos das mãos e dos pés, levando a deformidades.
Quais são os principais tipos da epidermólise bolhosa?
Existem mais de 30 tipos da epidermólise bolhosa, mas os quatro principais são:
Epidermólise Bolhosa Simples – Formação da bolha é superficial e não deixa cicatrizes. O surgimento das bolhas diminui com a idade;
Epidermólise Bolhosa Juncional – As bolhas são profundas, acometem a maior parte da superfície corporal e o óbito pode ocorrer antes do primeiro ano de vida. Uma vez controladas as complicações, a doença tende a melhorar com a idade;
Epidermólise Bolhosa Distrófica – As bolhas também são profundas e se formam entre a derme e a epiderme, o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da função do membro. É a forma que deixa mais sequelas;
Síndrome de Kindler – É uma mistura das outras formas anteriores e a bolha se forma entre a epiderme e a derme. Apresenta bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas.
Causa da epidermiólise bolhosa
A doença é causada por mutações genéticas transmitidas de pais para filho, podendo ser dominante, em que um dos pais possuem o gene da doença, ou recessivo, em que o pai e a mãe carregam o gene da doença mas não há manifestação de sinais ou sintomas da doença.
As crianças que possuem parentes próximos com a doença ou com gene da epidermólise bolhosa são mais propensas a nascerem com este tipo de condição, por isso, caso os pais saibam que possuem o gene da doença através de testes genéticos é indicado fazer o aconselhamento genético.
Diagnóstico da doença
O diagnóstico da epidermólise bolhosa leva em conta os sintomas, especialmente a localização e a aparência das bolhas, assim como o histórico clínico do paciente e de sua família. Exames, como microscopia eletrônica e biopsia, são de grande ajuda para o diagnóstico diferencial.
Como é feito o tratamento da epidermólise bolhosa?
Apesar da doença ainda não ter cura o tratamento consiste em obter uma melhor qualidade de vida. Pesquisas estão sendo realizadas no Brasil e alguns outros países do mundo em busca de melhores avanços. Enquanto isso, o ideal é que o paciente faça consultas regulares com equipe multiprofissional (dermatologista, nutricionista, oftalmologista, hematologista, gastroenterologista, psicólogo, enfermeiro, dentista, equipe da dor e fisioterapeuta), tome banhos regulares, faça os curativos diariamente para evitar colonização de bactérias e para o obter melhor cicatrização das lesões.
Também é importante que em sua rotina diária busque alternativas que proporcione o seu bem estar e que melhore cada vez mais a sua condição de saúde.
As consequências psicológicas da epidermólise bolhosa
A epidermólise bolhosa é uma doença complexa que afeta de forma grave todos os aspectos da vida psicossocial. Pessoas que têm a doença, bem como as suas famílias, necessitam de orientação psicológica para elevar a qualidade de vida e o bem-estar social. O isolamento deve ser combatido através de ações que estimulem a participação social, tão importante para a saúde mental de qualquer ser humano. Pessoas com a doença e suas famílias devem ter acesso às redes de apoio.
Conclusões
Por se tratar de uma doença genética e incurável, o que podemos fazer ao paciente é tratar as lesões e proporcionar uma melhor qualidade de vida.
Desta forma, a atuação da ONG Jardim das Borboletas é fundamental.
O Jardim das Borboletas é uma ONG (Organização não governamental), sem fins lucrativos, fundada em março de 2017, que visa prestar assistência às pessoas com epidermólise bolhosa e outras doenças raras de pele em todo o Brasil.
A ONG presta uma assistência integral, holística, humanizada e multiprofissional que visa elevar a qualidade de vida dos seus assistidos e familiares, como também proporcionar a inserção social, além de lutar contra todo e qualquer preconceito através da disseminação do conhecimento e conscientização da sociedade.
Autores:
Dr. José Alvaro Pereira Gomes
Oftalmologia Clínica e Cirúrgica
CRM-SP: 66.306
Dra. Andrea Kfouri Pereira Gomes
Oftalmologia Clínica e Cirúrgica
CRM-SP: 67.382
Fontes:
Martin K, et al. Psychosocial recommendations for the care of children and adults with epidermolysis bullosa and their family: evidence based guidelines. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019;14(1):133.
Federal GdD. Portaria SES-DF Nº 29 de 1° de Março de 2016. Protocolo de tratamento para pacientes portadores de epidermólise bolhosa. In: SAIS/SES-DF CdDeGdEd, editor. Brasília: Diário Oficial do Distrito Federal; 2016.
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